di SUSANNA BENASSI Oltre all'insonnia che come abbiamo visto molti ben conoscono, vi sono altri disturbi del sonno dei quali si parla poco, nonostante siano considerevolmente diffusi. Per capire meglio, diciamo che i Disturbi del sonno possono essere classificati in due grossi gruppi: le dissonnie e le parasonnie. Le prime determinano un'alterazione della quantità, della qualità o del ritmo del sonno, mentre le parasonnie sono un insieme di fenomeni non desiderati, talora legati ai sogni, e si manifestano prevalentemente nell'infanzia e nell'adolescenza. Vediamo di spiegare meglio in cosa consistono queste patologie con l'aiuto del Dr. Claudio Lucetti, Neurologo e dirigente medico presso l'U.O. di Neurologia dell’ospedale Versilia.
Quali sono le dissonnie?Le dissonnie comprendono l'insonnia, l'ipersonnia, la narcolessia e il disturbo del sonno correlato alla respirazione.
Le ipersonnie che cosa sono? Rappresentano l’altra faccia della medaglia rispetto all'insonnia: in questo caso il soggetto dorme troppo o presenta eccessiva facilità all’addormentamento e sonnolenza diurna con riduzione della vigilanza e tutto quello che ciò comporta. Pensiamo per esempio alla guida dei veicoli. Anche nel caso dell’ipersonnia esistono forme primarie e forme secondarie.Tra le forme primarie merita di essere citata la narcolessia che rappresenta un disturbo piuttosto raro ma caratteristico, per cui il soggetto presenta un improvviso attacco di sonno (10-20 minuti), ricorrente (fino a 10 episodi al giorno), in momenti poco opportuni.
Qual'e' la causa della narcolessia e quali sono i sintomi?La causa della narcolessia sembra essere un difetto biochimico del sistema nervoso centrale. Le caratteristiche fondamentali della narcolessia sono, oltre all’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia che si manifesta con un’improvvisa perdita del tono muscolare durante la veglia, causata da forti emozioni; ciò può provocare una caduta o l'impossibilità di muoversi e di parlare, anche se il soggetto è totalmente o parzialmente cosciente..
Esistono altri sintomi associati alla narcolessia? Possono essere caratteristiche della narcolessia anche le allucinazioni al momento dell'addormentamento e le paralisi nel sonno.In quest'ultimo fenomeno, che si verifica in fase REM, abbiamo che il cervello è "sveglio" ma il corpo no (per l'atonia muscolare della fase REM). Il tutto generalmente è vissuto con estrema angoscia dal soggetto che avverte la necessità di muoversi ma non è in grado di farlo. Ricordiamo che "fortunatamente" la paralisi interviene a livello spinale e non sono pertanto coinvolti i muscoli respiratori.
Una curiosità …è vero che esistono razze canine che possono essere affette da cataplessia? Penso che siano descritti pochi casi; ma è pur vero che in alcune razze canine è stata segnalata la patologia, tra queste ricordiamo il Dobermann, il Labrador Retriever,il Barboncino nano, il Bassotto, il Beagle, il Basset-Hound e il Rottweiler .Nel cane la diagnosi di narcolessia è naturalmente più difficile (nessun cane si lamenterà di essere caduto addormentato o di avere sonnolenza diurna) e sarà l'aspetto cataplessia che permetterà una diagnosi. Alcuni veterinari nella pratica clinica utilizzano test comportamentali e farmacologici, allo scopo di scatenare gli attacchi cataplettici e poter così osservare personalmente i sintomi descritti dal proprietario
Si parla tanto di delle apnee notturne che cosa sono? Che conseguenze comporta tale disturbo? Nell’ambito dei disturbi del sonno correlato alla respirazione merita una menzione separata la sindrome delle apnee ostruttive morfeiche (OSAs). E' una delle patologie del sonno più frequenti (4% della popolazione) ed è caratterizzata da importante russamento e dalla comparsa durante il sonno di numerosi episodi di ostruzione delle vie aeree superiori con conseguente interruzione del respiro. Generalmente è il compagno di letto che spinge il paziente dal medico perché riferisce di percepire delle interruzioni del respiro durante la notte. Le apnee determinano alterazioni respiratorie e cardiocircolatorie e compromettono la funzione ipnica con conseguente sonnolenza diurna e riduzione delle performances durante la veglia. Nell’adulto tale sindrome si associa ad un’importante morbilità e mortalità cardiovascolare e cerebrovascolare.
Quali sono i soggetti che possono presentare apnee?Il paziente tipo è rappresentato da un 50enne maschio, obeso con distribuzione adiposa che interessa prevalentemente il tronco e il collo; spesso questi pazienti sono forti russatori fin dall’età giovanile. Diciamo che le donne sono meno colpite specie nelle fasce giovanili. Anche i bambini possono presentare apnee e in questo caso la causa è generalmente l’ipertrofia adeno-tonsillare.
L’ apnea nel sonno e il russamento sono la stessa cosa? Chi è affetto da apnee nel sonno è anche un forte russatore, ma non tutti i russatori hanno apnee. Il russamento è dovuto al rumore generato dalla turbolenza dell'aria che passa attraverso spazi ristretti, "russare e' dormire ad alta voce" (Mark Twain). Per avere l'apnea nel sonno è necessario un arresto del flusso di aria di almeno 10-12 secondi con conseguente riduzione dell'ossigenazione nel sangue.Il russamento di per se’ non si accompagna necessariamente a arresto della respirazione, è bene tuttavia che un forte russatore consulti uno specialista (neurologo, pneumologo) per escludere la presenza di apnee nel sonno.
La diagnosi delle apnee nel sonno ?Oltre all’anamnesi e alla visita è importante effettuare un esame poligrafico. Questo permette la registrazione contemporanea di vari parametri come l’elettroencefalogramma, il flusso aereo oro-nasale, i movimenti respiratori toracici e addominali, la saturazione ematica (quantità di ossigeno nel sangue) e l’elettrocardiogramma
Cosa fare in caso si sospettasse tale disturbo? Di fatto non esiste una terapia medica di provata efficacia. E’ necessario educare il paziente a sospendere l’uso di alcolici o sostanze che possono “deprimere” il sistema nervoso per esempio le benzodiazepine; fondamentale risulta la perdita di peso (più della metà dei pazienti in questo caso guariscono). Esiste anche una terapia chirurgica volta naturalmente a correggere quei fattori anatomici che possono contribuire alla riduzione delle viee aeree, in questo caso l’esempio classico è rappresentato dall’adenoidectomia. Esiste poi la terapia che si avvale di strumenti quali la CPAP o la BiPAP.
Cosa sono la CPAP e la BiPAP? La CPAP (si pronuncia in inglese sì-pap) è un apparecchio che eroga una pressione che impedisce l'ostruzione delle vie aeree superiori e facilita il passaggio di aria nei polmoni mentre si sta dormendo. Si utilizzano apparecchi CPAP che erogano silenziosamente una piccola quantità di aria, applicati mediante una maschera posta sul naso oppure su naso e bocca..La BiPAP si applica in modo analogo alla CPAP tramite maschera nasale o oro-nasale. La differenza fra i due apparecchi sta nel fatto che la BiPAP eroga due livelli di pressione diversi: uno quando si inspira (la pressione aumenta e aiuta ad inspirare) e l'altro quando si espira (la pressione diminuisce e aiuta ad espirare).
Cosa sono le parasonnie?Le parasonnie sono: il disturbo da incubi, il terrore nel sonno (Pavor Nocturnus), il sonnambulismo, la sindrome da gambe senza riposo, il bruxismo e l'enuresi notturna.
Il disturbo da incubi come si manifesta?Il termine incubo origina dal latino “incubare” ovvero stare sopra ed indica un demone di aspetto maschile che giace sui dormienti, solitamente donne, per trasmettere sogni cattivi. In genere gli incubi si verificano nella seconda metà della notte e provocano sogni terrificanti, caratterizzati da immagini vivide e molto emotive, che portano la persona a svegliarsi. Al risveglio, la persona ricorda il sogno terrifico nei dettagli, e può presentare ansia, paura e difficoltà a tornare a dormire. Gli incubi cominciano spesso quando il bambino ha tra i 3 e i 6 anni. A differenza del pavor nocturnus, dopo l'incubo si ha un completo risveglio, e memoria del sogno.
Ha citato il "Pavor Nocturnus", c'è lo può descrivere?Il terrore nel sonno (Pavor Nocturnus) spesso comincia in modo inaspettato: il bimbo è a letto da un’oretta e ad un tratto i genitori sentono provenire dalla cameretta un lamento,che di colpo si trasforma in un grido spaventoso. Il pavor nocturnus è caratterizzato da un'intensità emotiva maggiore rispetto all'incubo: il bambino è rigido, sudato, ansimante, con gli occhi sbarrati e grida di terrore. I genitori istintivamente lo scuotono, ma al tentativo di consolarlo reagisce acutizzando il ‘dramma’ in corso.A differenza dell'incubo notturno, il terrore nel sonno si manifesta più come una crisi d'angoscia. Il soggetto può ricordare solo frammenti di sogno, ma non i contenuti. L'episodio può durare da 1 a 10 minuti e generalmente avviene tra i 4 e i 12 anni.
Cosa fare in questi casi ? E’ comprensibile che un genitore di fronte ad una scena simile rimanga sconcertato e confuso. La cosa ancora più scioccante è il fatto che il bimbo reagisce ai tentativi di consolarlo peggiorando addirittura la crisi, soprattutto in relazione al contatto fisico.E altrettanto sconcertante è che nel giro di 10/30 minuti il piccolo piombi nuovamente in un sonno profondo e tranquillo, come se nulla fosse accaduto. Per rispondere alla domanda quindi: non bisogna fare nulla! L' importante in questo caso è identificare il quadro che si risolverà spontaneamente. Il bimbo non ricorderà alcunché (a differenza dell’incubo) mentre i genitori ricorderanno una “nottata angosciosa”.
Sul sonnambulismo che cosa ci può dire? Questo disturbo del sonno porta la persona (il sonnambulo), a compiere azioni come camminare, mangiare, stare seduta sul letto, mentre sta ancora dormendo. Di solito avviene all'inizio della notte e compare tra i 4 e gli 8 anni con un picco di frequenza nel periodo che va dall'infanzia alla adolescenza. Popolare è la credenza che svegliare un sonnambulo sia una delle cose più pericolose da fare, ma in realtà è vero solo in minima parte. Il risveglio non è pericoloso per se, ma è l’interruzione improvvisa che può talora destabilizzare il sonnambulo tanto da causargli un certo shock. Il più delle volte peraltro il sonnambulo, se non disturbato, torna a letto spontaneamente senza ricordare quanto è successo.
….Si conosce la causa che provoca il sonnambulismo? E’ verosimile che la causa vada ricercata in un particolare assetto genetico che potrebbe determinare un’ anomalia nel meccanismo che regola il sonno e la veglia; in questo caso la corteccia cerebrale è ipereccitabile per cui da un lato c’è un impedimento al sonno profondo, dall’altro sono in parte attivi i meccanismi di sonno. Tornando alla genetica, sembra che l’alterazione genetica responsabile del sonnambulismo sia localizzata nel cromosoma 20. E’ tuttavia probabile che l’alterazione genetica rappresenti un terreno fertile, ma che fattori psicologici o stress ambientali giochino un ruolo comunque importante nello sviluppo del fenomeno.
La sindrome da gambe senza riposo in cosa consiste?La sindrome da gambe senza riposo è caratterizzata da una sensazione di fastidio alle gambe (talora descritta come formicolio, crampi, irrequietezza, prurito, più spesso come difficoltà a tenere le gambe ferme con un bisogno irresistibile di muoverle), che la persona avverte nel momento in cui va a dormire, o comunque quando è a riposo. Naturalmente il disturbo provoca difficoltà ad addormentarsi e frequenti risvegli durante il sonno. Anche in questo caso è importante riconoscere il disturbo: un’accurata prevenzione dei fattori di rischio ed eventualmente (per i casi più gravi) una terapia medica adeguata spesso risolvono questa fastidiosa condizione.
Le cause? Esistono forme primitive (il più delle volte familiari) e forme secondarie ad altre condizioni o malattie (la gravidanza, l’insufficienza renale, il diabete, l’artrite reumatoide o la Malattia di Parkinson).Non è ben chiaro quale sia la o le cause, ad oggi si pensa che nei soggetti affetti sia presente una qualche alterazione nel metabolismo di un neurotrasmettitore, la dopamina, e che la carenza di ferro giochi un ruolo importante.
Esiste una terapia? E’ chiaro che per le forme secondarie è necessario il trattamento della malattia di base. Esistono tuttavia farmaci che danno ottimi risultati e fra questi la prima scelta è rappresentata da farmaci dopaminoagonisti (“che agiscono come la dopamina”) come il pramipexolo, il ropirinolo o la rotigotina, che vanno somministrati a bassi dosaggi. Altri farmaci che possono essere usati sono le benzodiazepine (clonazepam) o il gabapentin. Una stravagante alternativa terapeutica è costituita dal sesso! Ricercatori brasiliani hanno pubblicato dati che documentano l’effetto benefico dell’orgasmo sulla sindrome delle gambe senza riposo; d’altraparte è noto che l’orgasmo offre una delle più grandi esplosioni naturali di dopamina a nostra disposizione.
Il bruxismo, da cosa dipende? Il bruxismo è l’abitudine di stringere, serrare o digrignare i denti. Questa attività può essere presente durante il sonno soprattutto nei periodi di maggiore stress o tensione. Questo movimento incontrollato provoca tensione muscolare alla mandibola, mal di testa e di orecchie, ma soprattutto provoca danni ai denti con usura soprattutto degli incisivi laterali ed i canini. E’ utile utilizzare tecniche di rilassamento, come lo yoga, la meditazione e il training autogeno per contrastare lo stress e ridurre di conseguenza il bruxismo.
L'enuresi notturna invece…? L'enuresi notturna: è un disturbo che provoca la difficoltà o l'incapacità di controllare la fuoriuscita di urine durante il sonno. Si tratta di un fenomeno abbastanza comune e normale se si presenta entro i 6 anni circa. Le cause sono diverse, esiste infatti una forma primaria da attribuire ad un ritardo di maturazione della vescica e/o un insufficiente controllo ormonale, e una forma secondaria in risposta a situazioni emotive e stressanti (ad esempio la nascita di un fratellino, l’inserimento a scuola, tensioni familiari…).
Note biografiche
Il Dr. Claudio Lucetti e' nato il 19.07.1965 a Carrara (MS), si è laureato in Medicina e Chirurgia presso Università di Pisa nel 1993 e nel 1998 ha acquisito la specializzazione in Neurologia presso la medesima Università.Nel periodo successivo alla specializzazione ha lavorato presso la Clinica Neurologica di Pisa come assegnista di ricerca fino al 2002. Nel 2007 ha conseguito il dottorato di ricerca in “Esplorazione molecolare, metabolica e funzionale del sistema nervoso e degli organi di senso”. Dal 2004 lavora come dirigente medico presso l’U.O. di Neurologia dell’ospedale “Versilia”.E’ autore e co-autore di 50 pubblicazioni scientifiche indexate su medline. Nel corso degli anni ha partecipato come “investigator” a vari protocolli con farmaci sperimentali per il trattamento della Malattia di Parkinson e delle demenze.Per quanto concerne gli aspetti scientifici, nell’ultimo periodo, l'interesse si è rivolto soprattutto allo studio dei pazienti con Malattia di Parkinson con le innovative tecniche di neuroimmagine fornite dalla voxel-based morphometry e dalla risonanza magnetica funzionale. Questo è stato reso possibile grazie alla collaborazione con l’U.O. di radiologia dell’ospedale “Versilia” e con l’Università di Firenze e parte dei risultati emersi sono stati oggetto di relazioni a congressi sia italiani che internazionali.
