di SUSANNA BENASSI L'epilessia (dal greco "epilepsis"-attacco) è una sindrome neurologica con crisi improvvise, generalmente caratterizzate da convulsioni e perdita di coscienza.Nell'antichità era considerata una "malattia sacra" (morbus sacer) perché spesso associata ad esperienze religiose. Secondo la credenza del tempo, le crisi epilettiche sarebbero state espressione di una possessione demoniaca e le visioni ad esse associate, messaggi degli dei. Molti personaggi noti hanno sofferto di epilessia, tra questi Alessandro Magno,GiulioCesare, Napoleone,Flaubert, Dostoevskij,ma ciò nonostante le loro capacità individuali non hanno subito pregiudizio.
Intervista al Dr. Angelo Nuti, Neurologo e Dirigente Medico presso la UOC di Neurologia dell’Ospedale Versilia e Responsabile dell’Ambulatorio per le Cefalee e della Sezione per la Neurologia d'Urgenza.
Cos'e' l'Epilessia?
E' una condizione caratterizzata da una "tempesta neuronale" in cui vi è una risposta anomala delle cellule nervose.Bisogna fare però, una netta distinzione tra "crisi epilettica" e "epilessia". Con epilessia ci si riferisce ad una malattia cronica caratterizzata dalla ricorrenza di crisi epilettiche. In linea teorica, in circostanze particolari, chiunque nel corso della propria esistenza può presentare una crisi senza per questo sviluppare epilessia.
Qual'e' la causa dell'epilessia?
Nella maggior parte dei casi, si tratta di una patologia "idiopatica",o "primaria"( che esiste per se stessa, senza causa apparente), legata verosimilmente ad una predisposizione genetica. Ma vi sono forme " secondarie", ossia, l'epilessia e' conseguente ad una patologia. Fra quelle più frequentemente responsabili di epilessia secondaria, troviamo la sclerosi dell'ippocampo, le infezioni cerebrali e/o delle meningi, le cicatrici cerebrali secondarie a traumi cranici, l'ictus ischemico o emorragico e i tumori del sistema nervoso centrale.
Cosa succede nel cervello, durante un attacco?
L'attacco e' causato da un'improvvisa iperattività dei neuroni (cellule cerebrali) che producono una scarica, seguito da una fase di totale inattività neuronale. Le crisi epilettiche non sono tutte uguali, c'è un'estrema varietà di possibili manifestazioni. Tutte però si caratterizzano per la breve durata del singolo episodio che a seconda del tipo di crisi varia da pochi secondi a un minuto e poco più.Le crisi vengono distinte in forme -generalizzate-, la più comune delle quali è quella tipo tonico-clonica e in forme -focali- con e senza alterazione dello stato di coscienza.
Quali sono le crisi generalizzate e perché vengono definite tali?
Nelle crisi generalizzate e' l'intero encefalo (cervello) ad essere coinvolto in una scarica anomala. Possono essere caratterizzate da manifestazioni prevalentemente motorie o da perdita di coscienza.
Cosa succede durante una crisi con manifestazioni motorie?
La crisi "tonico-clonica" (o grande male) e' la più frequente tra queste e si sviluppa in più fasi. In una prima fase detta "tonica" (10-20' circa) che spesso esordisce con un grido ed è accompagnata da morsicatura della lingua ,si verifica la perdita di coscienza e la contrazione sostenuta (tonica) di tutta la muscolatura. Nella successiva seconda fase detta " clonica", della durata di 30 secondi circa, si verifica un rilassamento intermittente della muscolatura con intense scosse bilaterali, sincrone che si distanziano progressivamente fino ad esaurimento. Durante queste due fasi il paziente si trova in uno stato di apnea, per cui si può determinare una "cianosi" del volto. Infine nella terza fase, cosiddetta "risolutiva" o " post-critica" il soggetto si presenta immobile, con profonda obnubilazione della coscienza e un rilasciamento muscolare completo. Questo stato che può avere una durata di pochi minuti, o di diverse ore, e' l'espressione dell'esaurimento funzionale neuronale. In sostanza, per capirci meglio…si manifesta la classica "quiete" dopo una tremenda tempesta,all'interno del cervello.
Nelle crisi con sola perdita di coscienza invece, cosa accade?
Le "assenze" sono "forme generalizzate" caratteristiche del bambino in età scolare e si manifestano con un'inizio e una fine bruschi e della durata complessiva di 5-30 secondi. Si caratterizzano per l'alterazione isolata della coscienza: chi ne è colpito interrompe l'attività in corso e appare immobile, con occhi fissi nel vuoto. Al termine della crisi, non ricorda quanto gli sia accaduto.
Parliamo delle crisi "focali", cosa avviene in questo caso?
Qui la scarica anomala neuronale e' limitata ad una parte dell'encefalo (cervello).L'attacco può associarsi o meno ad un' alterazione dello stato di coscienza.Queste crisi si differenziano notevolmente, dal punto di vista clinico, le une dalle altre, in relazione alla funzione delle diverse aree del cervello interessate. Quando ad essere colpite sono quelle deputate al controllo motorio, ad esempio, possono verificarsi movimenti involontari di un singolo o più arti. Nel caso invece, siano colpite le aree che controllano vista, udito, olfatto, o gusto, la persona manifesterà, rispettivamente, allucinazioni visive, uditive,olfattive, o gustative. Se ad essere sotto scarica e' il lobo temporale, coinvolto nei processi di memorizzazione, il soggetto può avere sensazioni di esperienze "già viste" (deja'-vu), o "già vissute", o di contro, "illusioni di estraneità" rispetto a situazioni familiari reali.
Come si formula una diagnosi di epilessia?
La diagnosi e' in parte clinica, quindi basata sulla caratterizzazione delle crisi, attraverso le descrizioni del paziente, o di chi gli è' vicino ( soprattutto nei casi di perdita di coscienza e mancato ricordo).Le indagini strumentali, hanno lo scopo di avvalorare il "sospetto clinico" e di individuare le cause, ma non permettono da sole di porre una diagnosi tanto meno la escludono.In presenza di due crisi e' certo che si tratti di epilessia.
Quali sono gli esami strumentali?
Il più classico e tuttora più valido e' l'EEG (elettroencefalogramma) standard. Di facile esecuzione, non provoca disagi particolari al paziente, e' poco costoso e assolutamente non nocivo. Attraverso di esso si registra l'attività elettrica cerebrale che nel caso di epilessia può presentare delle anomalie. L'assenza di queste, non esclude comunque la diagnosi di epilessia. Per aumentare la sensibilità dell'EEG in corso di esecuzione, vengono riprodotti alcuni stimoli e condizioni noti per essere dei precipitanti una crisi.Oppure, in alcuni casi il tracciato EEG può essere registrato in condizioni di deprivazione del sonno.Bisogna comunque sottolineare che l'EEG eseguito in fase intercritica può risultare "normale", ma ciò non esclude la presenza di epilessia.Per scartare forme secondarie di epilessia si utilizzano le tecniche di neuroimaging (risonanza magnetica dell'encefalo, TC cranio, Angio RM) e in casi selezionati, test neuropsicologici e test genetici.
Qual'e' la terapia?
La terapia antiepilettica viene solitamente iniziata dopo il verificarsi di almeno due crisi. L'approccio iniziale e' sempre di tipo farmacologico e il farmaco di prima scelta varia a seconda del tipo di crisi e sindrome. La terapia deve essere seguita correttamente e con regolarità affinché sia efficace. Spesso la recidiva di una crisi si verifica per scorretta assunzione dei farmaci.
I farmaci sono sufficienti a controllare le crisi?
Si arriva al pieno controllo delle crisi nella maggioranza dei casi, ma un 15/20% dei soggetti e' resistente ai farmaci.
Che durata ha la terapia farmacologica dell'epilessia?
Può durare anni, o in alcuni casi per tutta la vita. Se protratta per un lungo periodo di tempo in assenza di crisi epilettiche (dai 3 ai 5 anni), e' ragionevole provarne la sospensione, perché si configurano i presupposti di guarigione, ma comunque, non si può affermare con certezza se si verificheranno o meno recidive di malattia (nel 30% dei casi).
E quando l'epilessia non si può controllare attraverso i farmaci? Esistono altre soluzioni?
In taluni particolari casi si può pensare d' intervenire chirurgicamente, ma solo in alcune forme di epilessia focale, nelle quali e' possibile localizzare il focolaio d'origine della scarica epilettica e non in quelle con crisi generalizzate.
Quanto e' diffusa questa patologia e quali sono le fasce più colpite ?
Attualmente circa 50 milioni di individui nel mondo ne sono affetti e il 75% di questi si trova in paesi in via di sviluppo, dove nove su dieci di loro non ricevono un trattamento adeguato. Non c' e' sostanziale differenza percentuale tra uomini e donne, ma l'incidenza della patologia e' maggiore ai due estremi della vita, ossia nell'infanzia e nell'anzianità. Il motivo di questa particolare distribuzione risiede nelle cause esclusive o prevalenti di queste due fasce di età ad es. una sofferenza vascolare alla nascita,o patologie cerebrovascolari nella terza età.Va detto che nei bambini poiché il sistema nervoso non ha ancora raggiunto il completo sviluppo, c'e'una maggiore, seppur temporanea, suscettibilità a sviluppare crisi epilettiche. Di conseguenza si configurano forme di epilessia, proprie dell'infanzia,quali convulsioni febbrili semplici e assenze tipiche che nella stragrande maggioranza dei casi regrediscono spontaneamente con lo sviluppo.
Note Biografiche
Dr. Angelo Nuti nato a Camaiore (Lucca) il 19/04/1958
Diploma di Maturita’ Scientifica, conseguito nell’anno scolastico 1976-1977, presso il Liceo Scientifico “Marianum Cavanis” di Capezzano Pianore con votazione: 60/60.Laurea in Medicina e Chirurgia, presso la Facolta’ di Medicina e Chirurgia dell’Universita’ degli Studi di Pisa, conseguita il 23-7-1984, con votazione 110/110 e lode.Diploma di Specializzazione in Neurologia, presso la Scuola di Specializzazione in Neurologia della Facolta’ di Medicina e Chirurgia dell’Universita’ degli Studi di Pisa, con votazione 60/60 e lode.Nel 1994 ha conseguito il titolo di Dottore di Ricerca in Discpline Neurologiche e Neurosensoriali.
Posizione professionale attuale: dal 16-02-1998 e’ Dirigente Medico presso la UOC di Neurologia dell’Ospedale Versilia della SAL 12 di Viareggio, dove e’ responsabile dell’ambulatorio per le cefalee e della sezion e per la neurologia d'Urgenza.
Ha partecipato come primo autore o co-autore a diverse pubblicazioni scientifiche di cui : 60 lavori in lingua inglese in extenso , 35 in lingua italiana in extenso e 96 abstract di congressi internazionali e nazionali. Societa’ scientifiche: Socio fondatore TOSCOCEF consigliere regionale SISC,membro della SIN.membro ANIRCEF.
